Penyakit Jantung Bawaan

Penyakit jantung bawaan adalah kelainan struktur dan fungsi jantung yang di temukan sejak bayi di lahirkan.Kelainan ini terjadi pada saat janin berkembang dalam kandungan. Diantara berbagai kelainan bawaan (congenital anomaly) yang ada,penyakit jantung bawaan merupakan kelainan yang paling sering di temukan

Mirchell dkk, 1996mendefinisikan Penyakit Jantung Bawaan sebagai abnormalitas struktur makrospis jantung atau pembuluh darah besar intratoraks yang mempunyai fungsi pasti atau potensial yang berarti.Insidens PJB didunia memiliki angka yang konstan. Data dari the northern region paedatric cardiology data base memperkirakan insidens PJB di UK sebesar 6,9/1000 kelahiran, atau satu diantara 145 kelahiranbayi. Penelitian di Beijing, cina mendapatkan insidens PJB  8,2/1000 dari total kelahiran, dimana 168,9/1000 lahir mati dan 6,7/ 1000 lahir hidup.

Penelitian di amerika serikat menyatakan bahwa setiap tahun sedikitnya 35.000 bayi menderita kelainan ini dan 90% di antaranya dapat meninggal dunia bila di tahun pertama kehidupan bayi tidak di lakukan perawatan yang adekuat. Menurut Children Heart Foundation, pada setiap tahun sebanyak 1.000.000 bayi di seluruh dunia lahir dengan penyakit jantung bawaan.Sekitar100.000 diantaranya tidak akan dapat melewati tahun pertama kehidupannya, dan ribuan bayi lainnya akan meninggal sebelum mencapai usia dewasa. Keadaan ini sering kali tidak di sadari masyarakat awam, sehingga angka kematian anak-anak yang disebabkan oleh penyakit ini terus meningkat.

           Ras asia memiliki angka yang lebih besar dibandingkan non asia karena pengaruh perkawinankonsanguinus yang tinggi. World health organization (WHO) berturut-turut melaporkan diantara penyakit kardiovaskuler insidens PJB di Bangladesh (6%), india (15%), Burma (6%) dan srilangka (10%).

 Prevalensi penyakit jantung bawaan di Indonesia sekitar 8-10 dari 1.000 kelahiran hidup,dengan sepertiga diantaranya bermanifestasi dalam kondisi kritis pada tahun pertama kehidupan dan 50% dari kegawatan pada bulan pertama kehidupan berakhir dengan kematian. Di Indonesia dengan populasi 200 juta penduduk dan angka kelahiran hidup 2%, diperkirakan terdapat sekitar 30.000 penderita penyakit jantung bawaan. Penelitian di RS.Sutomo pada tahun 2004-2006 sudah mendapatkan angka kematian yang tinggi dari pasien PJB setiap tahunnya, berturut-turut 11,64%, 11,35%, dan 13,44% (Rilantono,lily. 2003)

         Dinegara maju hampir semua pasien telah dapat dideteksi dalam masa bayi, sedangkan di Negara berkembang masih banyak yang dibawa berobat setelah anak besar, hal itu berarti bahwa banyak neonatus dan bayi muda dengan penyakit jantung bawaan berat yang telah meninggal sebelum dipriksa oleh dokte, ataupun PJB ringan yang tidak sampai di diagnosis secara adequate. (Kasron, 2012)

Secara umum terdapat 2 kelompok besar penyakit jantung bawaan yaitu penyakit jantung bawaan sianotik dan penyakit jantung bawaan non sianotik. Penyakit jantung sianotik biasanya memiliki kelainan structural jantung yang lebih kompleks  dan hanya dapat di tangani dengan tindakan pembedahan. Sementara penyakit jantung asianotik umumnya memiliki lesi (kelainan) yang sederhana dan tunggal,namun tetap saja lebih dari 90% diantaranya memerlukan tindakan bedah jantung terbuka untuk pengobatannya.

Pada PJB sianotik di dapatkan kelainan structural dan fungsi jantung sedemikian rupa sehingga sebagian atau seluruh darah balik vena sistemik yang mengandung darah rendah oksigen kembali beredar ke sirkulasi sistemik.Terdapat aliran pirau dari kanan ke kiri atau terdapat percampuran darah balik vena sistemik dan vena pulmonalis. Sianosis pada mukosa bibir dan mulut serta kuku jari tangan dan kaki dalam pengambilan utama pada golongan PJB ini akan terlihat bila reduce hemoglobin yang beredar dalam darah >5 gram % (

Bila dilihat dari penampilan klinisnya, secara garis besar terdapat dua golongan penyakit jantung sianosik, yaitu (1) yang dengan gejala aliran darah ke paru yang berkurang misalnya tetralogo of fallot (TF) dan pulmonal atresia (PA) dengan VSD, dan (2) yang dengan gejala aliran darah ke paru yang bertambah, misalnya transposition of the great arteries (TGA) common mixing.

Pada essay ini saya akan membahas tentang penyakit ventrikel septal defect dimana merupakan suatu penyakit jantung bawaan yang sering terjadi yaitu tentang pengertian VSD itu sendiri, tanda-tanda/ gejala yang biasa ditimbulkan, penyebab VSD dan pemeriksaan untuk menegakkan penyakit ini. Pada essay ini juga akan dibahas tentang penanganan dan prognosis penyakit VSD.

Ventrikel Septal Defek adalah kelainan jantung bawaan berupa tidak terbentuknya septum antara ventrikel jantung kiri dan kanan sehingga antara keduanya terdapat lubang ( tunggal atau multipel) yang saling menghubungkan. Defek ini biasa muncul sebagai kelainan tunggal (berdiri sendiri) atau muncul bersama dengan malformasi kongenital kardio lainnya, misalnya stenosis pulmonal, duktus arteriosus persisten, koarktasio aorta, tetralogy fallot,transposisi arteri-arteri besar,atresia pulmonal, dan lain-lain. (Greenberg, Michael. 2004)

Defekt septum ventrikel adalah kelainan jantung kongenital yang paling sering ditemukan. Insidens devek septum ventrikel in terjadi 20-30% dari seluruh kasus kelainan jantung bawaan dan 1,5- 3,5 dari 1000 kelahiran hidup.  Pada defek septum ventrikel  didapatkan frekuensi tetinggi pada wanita yaitu 56% sedangkan pada laki-laki 44% dan sering di jumpai pada sindrom down. Kelainan tunggal dan kelainan jantung kongenital yang muncul bersama dengan VSD adalah 50% dari seluruh kasus kelainan kongenital. Insidens tertingginya pada premature dengan kejadian 2-3 kali lebih sering di bandingkan bayi aterm (wahab, A Samik, 2009)

Pada penderita ventrikel septal defect terjadi tekanan di bilik kiri jantung lebih tinggi dibanding bilik kanan, maka darah bersih dibilik kiri yang semestinya beredar ke pembuluh utama aorta untuk didistribusikan keseluruh tubuh, sebagian akan mengalir ke bilik kanan melewati ventrikel septal defect. Pasien tidak akan terlihat biru karena memang tak ada darah kotor yang mengalir kesirkulasi darah bersih.  Dalam beberapa tipe VSD dapat menutup spontan (tipe perimembran dan muskuler), terjadi hipertensi pulmonal, hipertropi infundilum atau prolapse katup aorta yang dapat disertai regurgitasi (tipe subarterial dan perimembran) (Rilantono,2003; Masud, 1992 )

Apabila aliran darah ke bilik kanan dan pembuluh darah paru melebihi jantung normal.Akibatnya, paru-paru seolah-olah kebanjiran dan pasien merasa sesak nafas,sulit minum, sering infeksi saluran nafas/paru (broncopneumonia),berat badan-nyapun sulit naik.Kondisi ini terjadi bila lubang ventikel lubang defect besar, dan umumnya harus dilakukan operasi. Kalau lubang ventrikel septal defect kecil/ sedang dan letaknya diarea ventrikuler septum tertentu bisamenutup atau mengecil sendiri. (wahab, A Samik, 2009)

        Penyebab dari ventrikel septal defect belum diketahui, kemungkinan besar berasal dari kelainan jantung yang terjadi saat bayi berkembang di dalam Rahim. Kemungkinan Defect sekat ventrikel terjadi karena keterlambatan penutupan sekat interventrikuler pada 7 minggu pertama kehidupan intrauterine yaitu saat terjadi interaksi antara bagian muskuler interventrikuler, bagian dari endocardium (bantalan endocardium,) dan bagian daribulbus kordis.Pada saat itu terjadi kegagalan fusi bagian-bagian septum interventrikuler; membran, muskuler, jalan masuk, jalan keluar, atau kombinasinya yang biasa bersifat tunggal atau multiple alasan penutupan terlambat atau tidak sempurna belum diketahui.kemungkinan factor keturunan berperan dalam hal ini. Defek septum ventrikel adalah jelas lebih sering pada bayi premature dan pada mereka yang berat badan lahir rendah, dengan laporan insidensi setinggi 7,06 per 1000 kelahiran premature hidup (fyler, 1996).

Ada dua kemungkinan anomaly embrional yang timbul yaitu yang pertama kurangnya jaringan pembentuk septum interventrikular. Biasanya kelainan ini adalah tipe yang berdiri sendiri terutama defect pada pars membranosa. Kedua, adanya defect tipe malalignment yang biasanya disertai defect intracardial yang lain. Malalignment muncul pada pertemuan konus septum dan septum pars muskularis. Defect malalignment anterior biasanya disertai dengan obstruksi aliran keluar ventrikel kanan, misalnya tetralogy fallot. Sebaliknya, defect malaligment posterior biasanya berhubungan dengan obstruksi aliran keluar ventrikel kiri, misalnya pada interrupted aortic arch (wahab, A Samik, 2009).

       Beberapa teori etiologi penyebab penyakit ventrikel septal defect antara lain kromosomal yaitu sindrom down, sindrom holt oram, trisomo 13, trisomy 18. Teori etiologi lainnya yaitu familial, geografis dan lingkungan.Pada familial disebutkan 3% anak dari orang tua dengan VSD juga menderita VSD.Kasron, S.KP,Ns dalam buku ajar gangguan system kardiovaskuler menuliskan factor prenatal yang mungkin berhubungan dengan penyakit jantung bawaan VSD diantanya rubella atau infeksi virus lainnya pada ibu hamil, gizi ibu hamil yang buruk , ibu yang alkoholik, usia ibu diatas 40 tahun dan ibu yang menderita diabetes.

Pada penderita VSD terjadi gangguan hemodinamik yang tergantung pada ukuran defek dan tahanan vascular pulmonal. Pada janin tahanan arteri pulmonalis tinggi, dan akan menurun dengan cepat pada saat setelah lahir hingga tahanan vaskuler pulmonal sama dengan tahanan vaskuler sistemik.  Pada usia 4-6 minggu penurunan tahan vaskuler pulmonal berlanjut pelan-pelan sampai mencapai tahanan setingkat dewasa, yang mencapai puncaknya pada umur 3-6 bulan.

        Pada penderita VSD adanya defect septum interventrikuler akan menyebabkan darah mengalir melalui defect dari ventrikel kiri ke ventrikel kanan karena pengaruh perbedaan tekanan. Bunyi bising di sebabkan oleh derasnya aliran darah.Darah dari ventrikel kanan di dorong ke arteri pulmonalis sehingga terjadi peningkatan pembuluh darah melalui arteri pulmonalis yang berlanjut sebagai peningkatan tahanan vaskuler pulmonal. Resistensi relative antara dua sirkulasi bersifat dinamis dan berubah sewaktu periode neonates dan bayi (3-4 minggu).(wahab, A Samik, 2009).

      Shunt dari kiri ke kanan yang kecil membuat penderita tampak tanpa gejala ( rogers disease). Akan tetapi shunt yang besar dapat menimbulkan tanda dan gejala gagal jantung kongestif. Biasanya kemunculan gejala dan tanda gagal jantung kongestif akan tertunda sampai umur 3-4 minggu pada defek yang besar atau jarang lebih dari 6 bulan pada defek tunggal. Namun, gejala gagal jantung kongestif bisa timbul sejak hari pertama bila ada factor-faktor pendorong seperti cacat jantung, infeksi pernafasan , anemia dan prematuritas (Rudolph, Hoffman, 2006)

       Dari segi patofisiologi maupun klinis VSD dibagi menjadi 4 tipe yaitu VSD kecil dengan tahanan pada arteri pulmonalis yang masih normal, VSD sedang dengan tahan pada arteri pulmonalis masih normal, VSD besar dan sudah disertai hipertensi pulmonal yang dinamis,  yaitu hipertensi pulmonal karena bertambahnya volume darah pada arteri pulmonalis tetapi belum ada arteriosclerosis arteri pulmonalis, dan VSD dengan hipertensi pulmonal yang permanen karena pada kelainan ini sudah disertai arteriosclerosis arteri pulmonalis. Masing-masing dari tipe VSD ini memiliki tanda dan gejala yang berbeda.

Tampilan klinis pasien VSD bervariasi, tergantung kepada besarnya defek atau pirau dan aliran dan tekanan arteri pulmonal.Jenis yang paling sering terjadi ialah defek kecil dengan pirau kiri ke kanan yang ringan dan tekanan arteri pulmonal yang normal.Menurut ‘maladie de roger’VSD kecil biasanya tidak menunjukan gejala. Pada pemeriksaan fisik ditemukan adanya bising holosistolik, dengan atau  tanpa thrill,tepat sebelum bunyi jantung ke-2. Bising jantung biasanya terdeteksi umur 2-6 bulan.  Defect muscular ditemukan bising sistolik dini, pendek, dan mungkin didahului oleh earlysistolik klik. Anak tampak sehat ,kemerahan, mempunyai nadi normal,dan jantung tidak membesar.(kasron, 2012)

        Pada VSD sedang menunjukkan gejala mirip dengan VSD besar hanya lebih ringan,.Penderita mengeluh mudah lelah.Jarang menjadi gagal jantung kecuali bila terjadi endocarditis infektif atau karena anemia.Terdapat bising pansistolik cukup keras (derajat 3) nada tinggi, kasar pada ICS linea parasternalis kiri.Pada bayi sesak nafas pada waktu makan dan minum atau tidak mampu menghabiskan makanan dan minumannya, peningkatan berat badannya juga terhambat.Fisik bayi tampak kurus dengan dyspnoe-takipnoe serta retraksi sela iga.Sedangkan pada pasien besar dapat terjadi penonjolan dada.

Ventrikel Septal Defek dengan tipe besar merupakan salah satu kelainan jantung kongenital yang sering menyebabkan gagal jantung kongestif, kelainan biasanya tidak terdeteksi sampai umur 1 bulan. Karena kelebihan sirkulasi pulmonal, penderita akan mengalami sesak nafas, sianosis, gangguan makan, infeksi dan radang paru yang berulang dan gangguan pertumbuhan. Pada VSD dengan retensi paru tinggi atau sindroma Eisenmenger didapatkan dada menonjol akibat pembesaran ventrikel kanan yang hebat. Selain itu pada pemeriksaan auskultasi bunyi jantung dengan split yang sempit. Hepar teraba besar akibat bendungan sistemik.Klasifikasi ventrikel septal defek berdasarkan lokasi lubang, dibagi tiga yaitu tipe perimembran (60%), tipe subarterial (37%) dan tipe muskuler (3%).(Chandrasoma,2006; Purwaningtyas, 2007).

Pemeriksaan rutin pada kasus pediatric cardiologi adalah elektrocardiografi (EKG) termasuk juga pada penderita VSD.Selain itu pada penderita ventrikel septal defek diagnosis di tegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Dengan menggunakan stetoskop, akan terdengar suara murmur (bunyi jantung abnormal) yang nyaring. Pemeriksaan lain yang biasa di lakukan yaitu rontgen dada, ekokardiografi, kateterisasi jantung dan angiografi jantung.

  Pemeriksaan rongent  ini akan memberikan hasil kondisi dan anatomi jantung yang normal  (apabila VSD kecil) sampai dengan kardiomegali (pembekakan jantung) serta meningkatkan corakan vaskuler  (pembuluh darah) paru. Sedangkan ekokardiografi baik dua demensi atau doppler menjadi salah satu pilihan dalam mendiagnosis VSD karena dengan pemeriksaan ini dapat mendeteksi letak defek, taksiran besar ukuran shunt  dan dapat merefleksikan perbedaan tekanan ventrikel kiri dan kanan saat systole. Kateter jantung dan angiografi berguna untuk mengukur tekanan dan saturasi oksigen darah di ruang jantung serta mengukur besar shunt.Dengan injeksi kontrasmelalui kateter dapat diperoleh gambaran radiografis (angiografi).(Rilantono, Lily. 2003)

Penyakit VSD (ventrikel septal defek) dapat menimbulkan beberapa komplikasi suatu penyakit diantaranya endocarditis infektif, infeksi paru, gagal jantung kongestif dan stenosis pulmonal. Pada endocarditis infektif terjadi diatas usia dua tahun dan terjadi dua% anak  dengan VSD.

Menurut Greenberg, 2004, defect septum ventrikel dapat menutup secara spontan pada 25%-40% saat umur pasien 2 tahun, 90% pada saat umur 10 tahun. Pada pasien yang tidak di operasi, prognosis baik bila terjadi penutupan secara spontan, demikian pula pada VSD kecil yang asimtomatik, pada VSD kecil yang asimtomatikdengan angka kekerapan hidup sebesar 95,9%. Sedangkan pada VSD nonrestriktif apalagi disertai kompleks eisenmenger prognosis jelek, dengan angka kekerapan hidup 25 tahun 41,7% dalam hal ini VSD dapat berkembang menjadi CHF.  Pada pasien yang dioperasi tanpa hipertensi pulmonal mempunyai angka kekerapan hidup yang normal.

VSD membutuhkan penatalaksanaan yang baik.Penatalaksanaan pada pasien ini bertujuan untuk mencegah timbulnya kelainan vaskuler paru permanen, mempertahankan fungsi atrium, dan ventrikel kiri serta mencegah endocarditis infektif. Pada VSD kecil sebagian atau seluruh defec akan menutup sendiri secara spontan sehingga tidak perlu penatalaksanaan bedah. Operasi penutupan sekat bayi usia 12-18 bulan direkomendasikan apabila terdapat VSD dengan gagal jantung kongestif atau penyakit pembuluh darah pulmonal. (purwaningtyas, niniek. 2008)

Sedangkan pada pasien dengan VSD besar maka tujuan pengobatannya adalah mengendalikan gagal jantung kongestif dan mencegah penyakit vaskuler pulmonal.Pasien dapat menunjukan adanya penyakit pulmonal yang berulang dan sering gagal tumbuh.Terapiutik ditujukan untuk mengendalikan gejala gagal jantung serta memelihara tumbuh kembang yang normal.

Penatalaksanaan VSD lainnya yaitu Factor nutrisi dan pencegahan infeksi sekunder.Anak dengan defec besar sering kali kelelahan disaat makan, sehingga masukan makanannya tidak cukup.Akibatnya berat badan tidak biasa/ sulit naik.Salah satu cara untuk mengatasinya yaitu dengan pemberian makanan kalori tinggi atau ASI dan pemberian makanan melalui pipa nasogastric untuk mengurangi kelelahan karena mengidap susu botol atau ASI. Sedangkan pencegahan infeksi antara lain dengan pemeriksaan dan perawatan gigi rutin dan pencegahan terhadap infeksi saluran nafas. (Majoer, Arif. 2001)

Pasien dengan CHF memerlukan konsultasi kardiologi anak segera dan kemungkinan harus dirawat di unit perawatan intensif(ICU). Pengobatan biasanya meliputi digoxin dan dan diuretic.Pasien yang terdeteksi memiliki bising baru khas VSD dan tidak memiliki tanda gangguan hemodinamik mungkin tidak perlu dirawat di rumah sakit. Namun, pasien ini perlu dirujuk ke ahli kardiologi (Michael I. Greenberg ,2004).

Pada penderita ventrikel septal defectyang  tanpa ada keluhan dan diperbolehan rawat jalan tetap harus control setiap 1-6 buan . sedangkan penderita dengan keluhan, harus control setiap bulan. Pemantauan keluhan dan gejala klinis harus tetap dilakukan .bahkan kalau perlu EKG dan foto rontgen dada posisi tegak. Motifasi operasi juga dilakukan setelah anak berumur 2-6 tahun.Bila keadaan umum anak baik, sebelum ada hipertensi pulmonal operasi dapat dikerjakan pada umur lebih muda.

Penderita ventrikel septum defec yang membutuhkan perawatan di rumah sakit dan bahkan perlu perawatan ICU dan tindakan operasi diantaranya  penderita dengan defec sedang dimana tahanan vaskuler pulmonal meningkat, defek besar dengan peningkatan tahanan pulmonal ringan sedang, dan defek besar dengan kenaikan tahanan vaskuler pulmonal yang bermakna.  Pada VSD besar dengan kenaikan tahanan vaskuler pulmonal yang bertambah apabila tidak diterapi akan berlanjut menjadi hipoksmia bahkan kematian. Tindakan yang dilakukanpada penderita VSD  awalnya adalah memberikan terapi medis medikamentosa terlebih dahulu tanpa dilakukan operasi. Bila terapi berhasil ,tindakan bedah bisa ditunda sambil menunggu kemungkinan terjadi penutupan defek yang spontan.Dan sebaliknya tindakan operasi pada kasus ini dilakukan apabila terapi obat tidak berhasil dan awal perkembangan yang irreversible peningkatan tahanan vaskuler pulmonal (tahun ke dua).Selain itu defek besar yang mengalami gagal jantung dan retardasi pertumbuhan.Pada bayi atau anak yang dengan VSD besar dan hipertensi pulmonalis harus dilakukan kateterisasi untuk menilai resistensi vascular paru dan responnya terhadap pemberian oksigen 100%.(wahab, A Samik, 2009)

       Dari uraian diatas dapat diambil kesimpulan bahwa penyakit jantung bawaan pada bayi sering ditemukan baik di Indonesia maupun didunia. Penyakit jantung bawaan yang sering diderita bayi adalah penyakit jantung bawaan asianotik yaitu ventrikel septal defect.Penyebab ventrikel septal defek belum diketahui secara pasti namun ada beberapa factor penyebab yang diyakini dapat menyebabkan penyakit ini yaitu genetic dan lingkungan.Gejala dan prognosis yang ditimbulkan juga berfariasi tergantung lubang defeknya.Kalau defeknya kecil ventrikel septal defek bisa menutup sendiri secara spontan yang berarti mempunyai prognosis baik.Sedangkan bila defeknya besar dan tekanan pulmonal hipertensi sudah terjadi bahkan disertai kompleks eisenmenger penderita ventrikel septal defek harus dilakukan terapi bahkan harus dioperasi dalam hal ini prognosis penyakitnya jelek.Pemeriksaan untuk menegakkan diagnosis juga bermacam-macam dimulai dari pemeriksaan fisik itu sendiri, rongent bahkan cateterisasi jantung.

DAFTAR PUSTAKA

Greenberg, Michael 1 .2004. Teks Atlas Kedokteran Kedaruratan, Edisi. I. Jakarta : Airlangga

David Hull, Derek I. Johnston. 2008. Dasar- Dasar Pediatric.Edisi 3, Jakarta: EGC

Kasron. Skp,Ns. 2012. Buku Ajar Gangguan System Kardiovaskuler. Jogjakarta

Childrengrowup.Wardpress.Com. 2012. Penatalasanaan Terkini USD. Jakarta

Mansjoer, Arif dkk. Kapita Selekta Kedokteran. Edisi Ketiga. Jakarta: Media Aesculapius FKUI. 2001

Wahab, A Samik. 2009. Kardiologi Anak Penyakit Jantung Kongenital Yang Tidak Sianotik.Jakarta : EGC

Fyler, dc. 1996. Nadas Kardiologi Anak. Yogyakarta : Gadjah Mada University Press

Anonym.Ventricular septal defect. 2002.http://www. Americanheart.org/ presenter.Html

Purwaningtyas, Niniek. Klasifikasi Klinis Penyakit Jantung Anak Kongenital. Dalam : Cardiology after mid. Surakarta: filament 05.2008

Rilantono,lily. Defek Septum  Ventrikel. Dalam: Buku Ajar Kardilogi. Jakarta : Balai Penerbit FKUI. 2003

Rudolph, Hoffman. 2006. Buku ajar pediatric. Volume 3, Jakarta :EGC